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Este es el blog de MEBO Research, una Organización Beneficencia sin ánimo de lucro, en los Estados Unidos, fundada por personas afectadas y abogadoras de pruebas clínicas e investigaciones científicas, con fines de descubrir una cura para el olor corporal sistémico y aumentar la conciencia social de este padecimiento. Además de ser una sociedad registrada en los EEUU, MEBO Research está registrada en Inglaterra y Gales como una compañía no lucrativa (ONL) y limitada por guarantía aspirando ser una organización de beneficencia con beneficios de exención fiscal.

MEBO es una Organización Miembro de NORD, la Organización Nacional Estadounidense de Enfermedades Raras. También es una Organización Miembro de EURORDIS, una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras. Algunos de los Directores de MEBO desempeñan las funciones de moderadores de la Comunidad de Trimetilaminuria en RareConnect.org, una colaboración de NORD y EURORDIS. MEBO está registrada como una organización de pacientes con Orphanet y figura en el listado de Genetic Alliance.

jueves, 26 de febrero de 2009

Errores innatos del metabolismo: enfoque diagnóstico neonatal

Universidad de los Andes
Facultad de Ciencias
Departamento de Ciencias Biológicas


La naturaleza entonces de los EIM, son las mutaciones en el contenido de información del DNA, que pueden alterar la estructura de una proteína y por lo tanto, afectar, disminuir o abolir su función. La mayoría de los bloqueos o alteraciones en las vías metabólicas ocurren por mutaciones recesivas. Algunas pocas mutaciones son de carácter dominante y ligadas al cromosoma X...
Con todo el proceso investigativo, que se ha desarrollado para el conocimiento de los EIM [Errores innatos del metabolismo], se ha establecido que la presentación clínica de estas alteraciones se da bajo tres mecanismos generales (5,6,12,14):

  • Ausencia del producto final de una ruta metabólica.
  • Acumulación del producto previo a la alteración en la vía; el producto puede ejercer un efecto tóxico.
  • Utilización de vías alternas, con la formación de productos intermedios en cantidades nocivas para el organismo...


  • En ciertas enfermedades metabólicas el paciente tiene un olor característico, el que debe buscarse intencionalmente pues, por lo general, es producido por compuestos volátiles: El olor a sudor de pies en la acidemia isovalérica; azúcar quemada en la enfermedad de orina olor a jarabe de arce; orina de gato en el déficit múltiple de carboxilasas; pescado y repollo en la tirosinemia; y pescado añejo en la Trimethylaminuria...


    http://cibi.uniandes.edu.co/investigacion.htm

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