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Este es el blog de MEBO Research, una Organización Beneficencia sin ánimo de lucro, en los Estados Unidos, fundada por personas afectadas y abogadoras de pruebas clínicas e investigaciones científicas, con fines de descubrir una cura para el olor corporal y oral sistémico y aumentar la conciencia social de este padecimiento. Además de ser una sociedad registrada en los Estados Unidos, MEBO Research está registrada en Inglaterra y Gales como una compañía no lucrativa (ONL) y limitada por guarantía aspirando ser una organización de beneficencia con beneficios de exención fiscal.

MEBO es una Organización Miembro de NORD, la Organización Nacional Estadounidense de Enfermedades Raras. También es una Organización Miembro de EURORDIS, una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras. Algunos de los Directores de MEBO desempeñan las funciones de moderadores de la Comunidad de Trimetilaminuria en RareConnect.org, una colaboración de NORD y EURORDIS. MEBO está registrada como una organización de pacientes con Orphanet y figura en el listado de Genetic Alliance.

martes, 24 de febrero de 2009

Trimetilaminuria

iier, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
isciii, Instituto de Salud Carlos III
España

El óxido de trimetilamina, carece de olor y se elimina por la orina. El déficit de esta enzima produce una eliminación masiva por la orina, por el sudor y por la respiración de trimetilamina, que confiere un olor repugnante a pescado podrido, que puede tener importantes consecuencias psíquicas y sociales.
La trimetilaminuria [Primaria] es una enfermedad metabólica muy rara, que se puede heredar como un rasgo genético autosómico dominante.

Puede también ser una enfermedad adquirida de forma secundaria al tratamiento con grandes dosis de L-carnitina, un derivado de dicho aminoácido. La trimetilamina se produce en condiciones normales en el intestino, por desdoblamiento del óxido trimetilamina y la colina de la dieta por las bacterias. Las principales fuentes de la dieta en cuanto a colina son los huevos y el hígado y de óxido de trimetilamina es el pescado. La trimetilamina formada, se oxida en el hígado por la acción de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) trimetilamina oxidasa.

El óxido de trimetilamina, carece de olor y se elimina por la orina. El déficit de esta enzima produce una eliminación masiva por la orina, por el sudor y por la respiración de trimetilamina, que confiere un olor repugnante a pescado podrido, que puede tener importantes consecuencias psíquicas y sociales. La restricción en la dieta de pescado, hígado, huevos y otras fuentes de colina, como nueces y cereales, disminuye el olor de forma importante.

El gen que regula la expresión de la proteína que causa esta enfermedad se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 1.

http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2716


Enlaces relacionados:

Entrevista con el Dr. Lachmann

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