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Este es el blog de MEBO Research, una Organización Beneficencia sin ánimo de lucro, en los Estados Unidos, fundada por personas afectadas y abogadoras de pruebas clínicas e investigaciones científicas, con fines de descubrir una cura para el olor corporal y oral sistémico y aumentar la conciencia social de este padecimiento. Además de ser una sociedad registrada en los Estados Unidos, MEBO Research está registrada en Inglaterra y Gales como una compañía no lucrativa (ONL) y limitada por guarantía aspirando ser una organización de beneficencia con beneficios de exención fiscal.

MEBO es una Organización Miembro de NORD, la Organización Nacional Estadounidense de Enfermedades Raras. También es una Organización Miembro de EURORDIS, una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras. Algunos de los Directores de MEBO desempeñan las funciones de moderadores de la Comunidad de Trimetilaminuria en RareConnect.org, una colaboración de NORD y EURORDIS. MEBO está registrada como una organización de pacientes con Orphanet y figura en el listado de Genetic Alliance.

lunes, 30 de marzo de 2009

Alteraciones en la expresión de las FMO3


ALTERACIONES EN LA EXPRESIÓN DE LAS FMO3.
TRIMETILAMINURIA
MARÍA CASCALES ANGOSTO



También, una serie de factores ambientales, compuestos derivados de la dieta (el indol-3-carbinol del brócoli), y las bacterias anaerobias del intestino, bloquean la función de la FMO3.La trimetilaminuria fue descubierta en 1970 por Humbert (52), en una niña de seis años con infecciones pulmonares múltiples, en la que se en-contró una deficiencia en la trimetilamina oxidada en una biopsia hepática. El gen mutado, responsable de la enfermedad fue identificado en 1997 por Dolphin (47), como el gen que codifica la FMO3, que puede sufrir hasta 10 mutaciones diferentes. Los individuos que padecen esta dolencia han heredado dos genes mutados. La variedad de mutaciones genéticas puede explicar las diferencias en la aparición del padecimiento y su intensidad. También, una serie de factores ambientales, compuestos derivados de la dieta (el indol-3-carbinol del brócoli), y las bacterias anaerobias del intestino, bloquean la función de la FMO3. Los individuos con una sola copia del gen mutado pueden sufrir síntomas transitorios durante períodos de estrés o después de ingerir alimentos que contengan precursores de la trimetilamina.

Los individuos con una sola copia del gen mutado pueden sufrir síntomas transitorios durante períodos de estrés o después de ingerir alimentos que contengan precursores de la trimetilamina.


En condiciones normales la colina y el óxido de trimetilamina se in-gieren en la dieta y se degradan por las bacterias del intestino produciendotrimetilamina, la cual se absorbe y transporta al hígado donde se oxidapor la FMO3 a trimetilamina-N-oxido y se excreta por via urinaria. En caso de trimetilaminuria, existe una deficiente actividad FMO3, lo queocasiona una menor oxidación de la trimetilamina. Ésta se acumula y tiene que ser eliminada como tal por orina, sudor y aliento, originando el síndrome de olor corporal. El síndrome de olor corporal se debe, por tanto, a la deficiencia genética del FMO3, que expresa un FMO3 defectuoso incapaz de oxigenar correctamente la trimetilamina.


Otras monooxigenasas microsómicas; María Cascales Angosto
http://www.analesranf.com/index.php/mono/issue/view/109
http://www.google.com/search?q=cache:http://ranf.com/publi/mono/014/014.htm


Enlaces relacionados:

Entrevista con el Dr. Lachmann

Características de la familia FMO

Los xenobióticos, otras monooxigenasas microsómicas

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