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Este es el blog de MEBO Research, una Organización Beneficencia sin ánimo de lucro, en los Estados Unidos, fundada por personas afectadas y abogadoras de pruebas clínicas e investigaciones científicas, con fines de descubrir una cura para el olor corporal y oral sistémico y aumentar la conciencia social de este padecimiento. Además de ser una sociedad registrada en los Estados Unidos, MEBO Research está registrada en Inglaterra y Gales como una compañía no lucrativa (ONL) y limitada por guarantía aspirando ser una organización de beneficencia con beneficios de exención fiscal.

MEBO es una Organización Miembro de NORD, la Organización Nacional Estadounidense de Enfermedades Raras. También es una Organización Miembro de EURORDIS, una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras. Algunos de los Directores de MEBO desempeñan las funciones de moderadores de la Comunidad de Trimetilaminuria en RareConnect.org, una colaboración de NORD y EURORDIS. MEBO está registrada como una organización de pacientes con Orphanet y figura en el listado de Genetic Alliance.

lunes, 20 de abril de 2009

Entrevista con el Dr. Lachmann (extracto traducido)

Dr. Robin Lachmann, PhD, MRCP,
Consultant in Metabolic Medicine
The Institute of Neurology, Queen Square
Department of Molecular Neuroscience
Charles Dent Metabolic Unit
London
robin.lachmann@uclh.nhs.uk


Actualmente no existe en el Reino Unido financiación para investigaciones clínicas de la Trimetilaminuria.

Extracto de la Entrevista con
el Dr. Robin Lachmann, PhD
(original en inglés)
,
noviembre de 2008


¿Cuál es su función en University College Hospital?

RL: Trabajo con mis colegas en la sala de metabolismo ofreciéndole atención médica a los pacientes con trastornos metabólicos hereditarios. Le hemos hecho un reconocimiento médico a aproximadamente 1600 pacientes de los cuales sólo unos 15 a 20 padecen de trimetilaminuria (TMAU). Muchas otras enfermedades que vemos se deben a deficiencias enzimáticas y muchas se tratan con dieta. Es lógico que también les hiciéramos un reconocimiento médico a pacientes que padezcan de trimetilaminuria, y estoy seguro que la cantidad de pacientes continuará a aumentar.


Con respecto a los que tuvieron resultado positivo en el análisis, ¿usted lleva un registro indicando el porcentaje de pacientes que tienen olor a materia fecal/amoníaco a diferencia de un olor a pescado?

RL: Se anotan en sus historiales médicos, pero no hemos recopilado esta información. El amoníaco y el olor a pescado probablemente van juntos hasta cierto punto: la estructura química de trimetilamina es parecida a la del amoníaco, así que no sorprende que huelan similares. Muchos pacientes no se pueden oler a sí mismo, y dependen opiniones de los demás de cuál olor exacto es el que tienen.


¿Usted diría que la mayoría de las personas que padecen de la Trimetilaminuria nacieron con la deficiencia de las enzimas y con síntomas?

RL: En nuestra clínica, la mayoría de nuestros pacientes no nacieron con síntomas y padecen de la Trimetilaminuria Secundaria, pero sólo operamos un servicio para adultos y no pediatría. Mis colegas en Great Ormond Street (Pediatras) atienden a niños que padecen de la Trimetilaminuria Primaria. Nuestros pacientes tienden a manifestar síntomas más tarde, suele suceder en la pubertad o en la adultez temprana.


¿La Trimetilaminuria Secundaria es hereditaria? Existe mucha información sobre la causa genética de la Trimetilaminuria Primaria, pero no se menciona la Secundaria.

RL: La Trimetilaminuria Primaria es una condición de herencia autosomal recesiva lo cual significa que se requiere tener un gene anormal de cada padre. La probabilidad de que cada padre sea portador del gene es pequeña, y por lo tanto rara. Verdaderamente no comprendemos la genética de la Trimetilaminuria Secundaria pero no recuerdo de ningún caso de mis pacientes en que esta afección se haya pasado.


¿Hay diferencias entre el tratamiento indicado para la Trimetilaminuria Primaria y la Secundaria, y también el pronóstico?

RL: Las opciones disponibles son iguales.


¿Cómo se patrocinan las investigaciones en el Reino Unido? Conozco de NORD en los EE.UU., y quisiera saber si ¿existe una organización, u organización benéfica, que se dedique a recaudar fondos localmente en el Reino Unido?

RL: Actualmente no existe en el Reino Unido financiación para investigaciones clínicas de la Trimetilaminuria.

http://www.bloodbornebodyodorandhalitosis.com/2008/11/interview-with-dr-robin-lachmann-phd.htm


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2 comentarios :

  1. Buenos dias doctor queria preguntarla como se
    diagnostica la trimetilaminuria severa.Me podria
    orientar si segun los resultados de mis analisis
    es severa o no? El tratamiento antibiotico en los
    casos severos es mas frecuente que en los casos
    ligeros ?En el papel que mi doctora me dio pone
    que periodicamente se debe de recetar
    antibioticos para modular la flora intestinal.
    Gracias de antemano.
    TMA : 257,59
    TMA N-Oxido : 93,1
    TMA/TMAO : 2,767
    %TMAO : 26,6
    En el informe la doctora solo pone
    trimetilaminuria primaria.Muchas gracias.

    ResponderEliminar
  2. Hola Anónimo,
    Gracias por tu comentario. Quisiera informarte que el Doctor Lachmann fue entrevistado por MEBO, pero no pertenece a esta organización. Por lo tanto, no le podemos dirigir tus preguntas a él. Mi recomendación es que escribas estas mismas preguntas en Guía Metabólica para que la Dra. Mercedes Serrano Gimare te las conteste. El enlace de Guía Metabólica es, http://www.guiametabolica.org/enfermedad/trimetilaminuria?enfermedad=452.

    ResponderEliminar