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Este es el blog de MEBO Research, una Organización Beneficencia sin ánimo de lucro, en los Estados Unidos, fundada por personas afectadas y abogadoras de pruebas clínicas e investigaciones científicas, con fines de descubrir una cura para el olor corporal y oral sistémico y aumentar la conciencia social de este padecimiento. Además de ser una sociedad registrada en los Estados Unidos, MEBO Research está registrada en Inglaterra y Gales como una compañía no lucrativa (ONL) y limitada por guarantía aspirando ser una organización de beneficencia con beneficios de exención fiscal.

MEBO es una Organización Miembro de NORD, la Organización Nacional Estadounidense de Enfermedades Raras. También es una Organización Miembro de EURORDIS, una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras. Algunos de los Directores de MEBO desempeñan las funciones de moderadores de la Comunidad de Trimetilaminuria en RareConnect.org, una colaboración de NORD y EURORDIS. MEBO está registrada como una organización de pacientes con Orphanet y figura en el listado de Genetic Alliance.

miércoles, 29 de abril de 2009

¿Será factible el uso del PTC124 para la trimetilaminuria?

Aunque la primera Fase de la prueba clínica del fármaco molecular PTC124 se está investigando como un tratamiento para la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne, también tiene el potencial para ser usado en el futuro como tratamiento para otras afecciones genéticas como la Trimetilaminuria. Igual que la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne son causadas por una mutación en el gen del canal de la sal que produce una falsa señal de "parada" de modo que no se producen las proteínas que forman el canal, la Trimetilaminuria se debe mismo tipo de mutación.


U.S. Department of Health & Human Services
Noticias de la Salud
El medicamento podría ser útil para otros trastornos genéticos causados por el mismo tipo de mutación, agregó. Ya se está probando en otras afecciones genéticas, como la distrofia muscular de Duchenne.
Los investigadores señalan que la molécula hace que un gen defectuoso funcione correctamente
Por Ed Edelson,
Reportero de Healthday
Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
(FUENTES: Eitan Kerem, M.D., head of pediatrics, Hadassah Hebrew University Hospital, Jerusalem, Israel; Langdon Miller, M.D., chief medical officer, PTC Therapeutics, South Plainfield, N.J.; Aug. 21, 2008, The Lancet, online)

PTC Therapeutics Inicia Pruebas Clinicas del PTC124 para Fibrosis Quistica y Distrofia muscular de Duchenne



MIÉRCOLES, 20 de agosto (HealthDay News/Dr. Tango) -- Un medicamento experimental que bloquea un defecto genético responsable de una forma de fibrosis quística ha funcionado en un ensayo inicial, informan investigadores israelíes…


Las personas tratadas en el ensayo israelí tenían fibrosis quística debido a una mutación en el gen del canal de la sal que produce una falsa señal de "parada" de modo que no se producen las proteínas que forman el canal. El nuevo medicamento fue desarrollado por una compañía de biotecnología de Nueva Jersey, PTC Therapeutics, mediante un programa de exploración que identificó las moléculas que bloquean esas señales de "parada" genética…


Es posible que se comience un ensayo a largo plazo "a principios del próximo año", dijo Kerem.
"Estamos planeando un estudio internacional de mayor tamaño a largo plazo, con la colaboración de Estados Unidos, Canadá y Europa", señaló el Dr. Langdon Miller, director médico de PTC Therapeutics, empresa que patrocinó el estudio…


http://www.healthfinder.gov/news/newsstory.aspx?docID=618683

En inglés

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