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MEBO es una Organización Miembro de NORD, la Organización Nacional Estadounidense de Enfermedades Raras. También es una Organización Miembro de EURORDIS, una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras. Algunos de los Directores de MEBO desempeñan las funciones de moderadores de la Comunidad de Trimetilaminuria en RareConnect.org, una colaboración de NORD y EURORDIS. MEBO está registrada como una organización de pacientes con Orphanet y figura en el listado de Genetic Alliance.

martes, 23 de junio de 2009

Sustratos normalmente oxidados por la FMO3


Nigel Manning
Principal Clinical Scientist
Dept. Clinical Chemistry
Sheffield Children's Hospital
Sheffield
email : Nigel.Manning@sch.nhs.uk



Extracto de la entrevista con Nigel Manning
(original en inglés)
Marzo de 2009
La FMO3 puede tener hasta 1,000 sustratos, i.e., compuestos que pueden ser oxidados por esta enzima en el hígado.






¿Usted considera que las personas diagnosticadas con la Trimetilaminuria Primaria también puedan tener reacciones adversas a otros sustratos normalmente oxidados por la FMO3?

NM: La FMO3 puede tener hasta 1,000 sustratos, i.e., compuestos que pudieran ser oxidados por esta enzima en el hígado. Con la deficiencia de la oxidación, estos compuestos pueden quedarse en el cuerpo por más tiempo que lo normal, y por lo tanto producir consecuencias no deseables. Muchas drogas pudieran incluirse en esta lista de sustratos, incluyen la codeina, tamoxifén, ketoconazole, nicotina, crimetidina, ranitidina, y la fenotiazina. La presión arterial alta también es conocida como una complicación producida por los alimentos con niveles altos del neurotransmisor tiramina (como el queso, vino tinto, y el chocolate). La deficiencia de la FMO3 se debe considerar siempre que se recetan drogas para evitar el caso de una reacción adversa.


Muchas personas, incluyendo las diagnosticadas con la Trimetilaminuria Primaria y Secundaria, tanto como aquellas cuyos resultados fueron negativos, sufren de una gran variedad de olores, de gas/fecal a huevo podrido y otros olores. ¿Tiene usted una teoría sobre esto?

NM: El olor corporal es causado al despedir compuestos volátiles en el sudor de la piel. Tal como la trimetilamina (TMA) es producida en el intestino grueso por bacteria, también probablemente existan otros compuestos volátiles naturalmente producidos – como el escatol, el cual despide un olor fecal. Sólo cuando la producción de estos compuestos son producidos en exceso, es que el olor se convierte en un problema. Es posible que hayan muchas otras condiciones como, la Trimetilaminuria, que sean causadas por una flora intestinal inusual o también por una falta de enzimas detoxificantes. Desafortunadamente, en la actualidad, sólo podemos analizar la Trimetilamina.


Enlaces relacionados:

Metabolismo de proteínas

Alteraciones en la expresión de las FMO3

La enzima xenobiótica P-450 (CYP)

Los xenobióticos, otras monooxigenasas microsómicas

Características de la familia FMO



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