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MEBO es una Organización Miembro de NORD, la Organización Nacional Estadounidense de Enfermedades Raras. También es una Organización Miembro de EURORDIS, una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras. Algunos de los Directores de MEBO desempeñan las funciones de moderadores de la Comunidad de Trimetilaminuria en RareConnect.org, una colaboración de NORD y EURORDIS. MEBO está registrada como una organización de pacientes con Orphanet y figura en el listado de Genetic Alliance.

lunes, 5 de octubre de 2009

Entrevista con el Dr. Lachmann : el análisis de orina y sangre para el diagnóstico de la trimetilaminuria



Dr. Robin Lachmann, PhD, MRCP,
Consultant in Metabolic Medicine
The Institute of Neurology, Queen Square
Department of Molecular Neuroscience
Charles Dent Metabolic Unit
London
robin.lachmann@uclh.nhs.uk





E
xtracto de la Entrevista
al Dr. Robin Lachmann, PhD
por tmau.org.uk

(original en inglés),
23 de setiembre de 2009


Lo que se mide en el análisis de orina son los niveles de la trimetilamina y de la trimetilamina oxidada. La flavina monooxigenasa (FMO3) normalmente convierte la trimetilamina a la trimetilamina oxidada...

¿A cuántos pacientes que padecen de la Trimetilaminuria atiende usted en la actualidad?

RL: Aproximadamente 30.


Si alguien sospecha padecer de la Trimetilaminuria, ¿podría usted indicarle las medidas que debe tomar para poderse hacer los análisis pertinentes y ser referido a usted? (o a otro especialista – si hubiera alguno)

...al tener una actividad normal de la FMO3 y al consumir una sobrecarga de colina, el nivel de trimetilamina en la orina no subirá mucho...
RL: La mejor manera de recibir un diagnóstico es enviando una muestra de orina para verificar la presencia de trimetilamina después de haber llevado una dieta alta en trimetilamina y colina (le podemos aconsejar las comidas adecuadas para comer). Sería bueno que su médico de cabecera le recetara este análisis (la orina debe ser recolectada en un frasco acidificado). Si no, con gusto le podemos recoger una muestra aquí, pero necesitaríamos un referido de su médico. Si el resultado del análisis fuera positivo, sería posible ayudarle a controlar sus síntomas con una combinación de varios tratamientos incluyendo una dieta baja en colina y con antibióticos. Esto requeriría el aporte formal y planificación por un especialista; y nos agrada recibir pacientes de todo el país, pero necesitamos un referido de su médico.


Cuando la enzima FMO3 no funciona apropiadamente, no puede convertir toda la trimetilamina a trimetilamina oxidada y por lo tanto los niveles de ambos compuestos incrementan [en la orina].

La mayoría de las personas que visitan los foros de la Trimetilaminuria conocen del análisis de orina. ¿Sería posible ‘pasar’ el análisis de orina a pesar de que de hecho padeciera de este trastorno?

RL: Muchos pacientes diagnosticados con la Trimetilaminuria Secundaria tienen síntomas intermitentes. Si la orina se recoge en el momento que no haya olor, puede ser que el resultado dé negativo. Por esta razón, prefiero efectuar este análisis diagnóstico después del consumo de una sobrecarga de colina.



¿Podría usted brevemente resumir el proceso del análisis de orina y del diagnóstico resultante?

RL: Ya le he dado un resumen de este procedimiento anteriormente. Lo que se mide en el análisis de orina son los niveles de la trimetilamina y de la trimetilamina oxidada. La flavina monooxigenasa (FMO3) normalmente convierte la trimetilamina a la trimetilamina oxidada. Por lo tanto, al tener una actividad normal de la FMO3 y al consumir una sobrecarga de colina, el nivel de trimetilamina en la orina no subirá mucho, pero el de la trimetilamina oxidad incrementará notablemente. Cuando la enzima FMO3 no funciona apropiadamente, no puede convertir toda la trimetilamina a trimetilamina oxidada y por lo tanto los niveles de ambos compuestos incrementan [en la orina].


¿Se pudiera hacer un diagnóstico a través de un análisis de sangre?

RL: No. Algunas veces enviamos una muestra de sangre después de realizar un diagnóstico basado en el análisis de orina con el fin de obtener un análisis adicional genético; pero con frecuencia, el resultado ha sido normal, aún cuando el pacientes haya tenido un resultado positivo fuerte en la orina.

Este artículo has sido reproducido y traducido con permiso de tmau.org.uk.

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