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halitosis researchEste es el blog de MEBO Research, una Organización Beneficencia sin ánimo de lucro, en los Estados Unidos, fundada por personas afectadas y abogadoras de pruebas clínicas e investigaciones científicas, con fines de descubrir una cura para el olor corporal sistémico y aumentar la conciencia social de este padecimiento. Además de ser una sociedad registrada en los EEUU, MEBO Research está registrada en Inglaterra y Gales como una compañía no lucrativa (ONL) y limitada por guarantía aspirando ser una organización de beneficencia con beneficios de exención fiscal.

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Este es el blog de MEBO Research, una Organización Beneficencia sin ánimo de lucro, en los Estados Unidos, fundada por personas afectadas y abogadoras de pruebas clínicas e investigaciones científicas, con fines de descubrir una cura para el olor corporal y oral sistémico y aumentar la conciencia social de este padecimiento. Además de ser una sociedad registrada en los Estados Unidos, MEBO Research está registrada en Inglaterra y Gales como una compañía no lucrativa (ONL) y limitada por guarantía aspirando ser una organización de beneficencia con beneficios de exención fiscal.

MEBO es una Organización Miembro de NORD, la Organización Nacional Estadounidense de Enfermedades Raras. También es una Organización Miembro de EURORDIS, una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras. Algunos de los Directores de MEBO desempeñan las funciones de moderadores de la Comunidad de Trimetilaminuria en RareConnect.org, una colaboración de NORD y EURORDIS. MEBO está registrada como una organización de pacientes con Orphanet y figura en el listado de Genetic Alliance.

viernes, 29 de enero de 2010

Diagnóstico de la Trimetilaminuria en España

Buscan mutaciones en el gen FMO3 y si no encuentran ninguna, pasan a mirar otros genes relacionados con TMAU u olor corporal: SLC22A1, DMGDH, SDH, FMO1.Le extendemos un fuerte agradecimiento a Natalia (Nata_80/Jersey), una joven de nuestra comunidad, quien nos ha hecho el favor de averiguarnos con el personal del Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitario, Fundación Investigación Clínico de Valencia (INCLIVA), cuáles son los análisis de la Trimetilaminuria que se llevan a cabo en este laboratorio. Nata nos explica lo siguiente:

El hospital clínico de Valencia lleva a cabo el análisis genético de esta enfermedad. También reciben y analizan muestras de otros países.

Buscan mutaciones en el gen FMO3 y si no encuentran ninguna, pasan a mirar otros genes relacionados con TMAU u olor corporal: SLC22A1, DMGDH, SDH, FMO1.

La petición para realizarse las pruebas tiene que ser através de un médico (público o privado, que esté de acuerdo con asumir los costes de la prueba)..

Datos de contacto:

Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético
Fundación Investigación Clinico de Valencia-INCLIVA
AVDA Blasco Ibañez 17
Valencia 46010
telefono: 963862664
fax: 963862665
email: a.barbara.garcia@uv.es

Por favor NÓTESE que no realizan exámenes de orina (trimetilamina). Están desarrollando un método al parecer pero no está todavía validado. Normalmente en el diagnóstico de trimetilamina se analiza la orina primero, y si hay exceso de TMA se hacen entonces los exámenes genéticos. No tengo conocimiento de otro laboratorio en España que los lleve a cabo. Pero sí hay en otros países europeos/americanos. Quizás ellos reciban muestras de otros países.


Información adicional proporcionada por Ana Barbara Garcia Garcia de la Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético:

El procedimiento de este diagnóstico consiste en 3 pasos, aunque usted puede decidir realizarlos todos o sólo el primero:
  1. El análisis del gen FMO3: La mayoría de las mutaciones para esta enfermedad se han descrito en este gen. El costo de este análisis es 350€
  2. Si no se encuentran algunas mutaciones en este primer paso, proponemos que se analicen otros 2 genes, donde algunas mutaciones se han hallado: SLC22A1 (500€) y DMGDH (600€)
  3. Si no se identifican mutaciones: proponemos que se analicen 2 genes. Ellos realizan un rol que los hacen buenos blancos para ser los responsables por esta enfermedad: SDH (750€) y FMO1 (400€)
Si está usted interesado, le puedo enviar un email a su médico con las instrucciones y todos los documentos a rellenar.

Muchas gracias por su interés.

Atentamente,

Ana Barbara Garcia Garcia
telefono: 963862664
fax: 963862665
email: a.barbara.garcia@uv.es


En iglés
Enlaces relacionados:

Análisis Internacional de TMAU con MEBO Research

PRUEBAS DE TRIMETILAMINURIA PARA PERSONAS DE TODO EL MUNDO

CÓMO HACERSE LAS PRUEBAS DE TRIMETILAMINURIA SI VIVE EN ESPAÑA O EUROPA

5 comentarios :

  1. tremendo negocio lo de estos laboratorios ¡¡ esto deberia estar incluido en la seguridad social que para se pagan impuestos ¡¡¡

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  2. Tienes razón. Todos estos estudios deberían ser cubiertos por los programas de seguro sociales de todos los países, como lo son en Inglaterra. Pero si algún día fuesen cubiertos, el segundo obstáculo a vencer sería igual que el que existe en este país, lograr que los médicos los soliciten para sus pacientes. Y aunque se diera así, pienso que siempre existirán laboratorios privados precisamente porque los médicos no conocen de la trimetilaminuria o de muchas otras causas de olor corporal, y por lo tanto no solicitarían estas pruebas para sus pacientes. Por eso luchamos – para elevar conciencia de nuestra causa en la comunidad sanitaria y la comunidad en general.

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    1. Hospital Ramon y Cajal de Madrid. Unidad especial de enfermedades metabólicas. Dra. Martinez Pardo Casanova, Amaia Belanger; es una unidad pediatrica pero también tratan a adultos. Dra. Magdalena Ugarte, directora del laboratorio de la Universidad Autónoma de Madrid (Cantoblanco). Han desarrollado un sistema especifico para detectar (diagnosticar) TMA en orina, además de realizar el estudio genético, a mi me lo han diagnosticado y de forma gratuita; (no os dejeis sacar el dinero) Por favor darle publicidad, " cuantos mas seamos, mas soluciones encontraremos" ánimo y un fuerte abrazo!!

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  3. Por favor si alguien conoce alguna organizacion o persona con esta enfermedad, me gustaria recibir algunos consejos de como llevar la vida con este mal.
    farmacia201160@yahoo.es

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    1. Hospital Ramon y Cajal de Madrid. Unidad especial de enfermedades metabólicas. Dra. Martinez Pardo Casanova, Amaia Belanger; es una unidad pediatrica pero también tratan a adultos. Dra. Magdalena Ugarte, directora del laboratorio de la Universidad Autónoma de Madrid (Cantoblanco). Han desarrollado un sistema especifico para detectar (diagnosticar) TMA en orina, además de realizar el estudio genético, a mi me lo han diagnosticado y de forma gratuita; (no os dejeis sacar el dinero) Por favor darle publicidad, " cuantos mas seamos, mas soluciones encontraremos" ánimo y un fuerte abrazo!!

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