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Este es el blog de MEBO Research, una Organización Beneficencia sin ánimo de lucro, en los Estados Unidos, fundada por personas afectadas y abogadoras de pruebas clínicas e investigaciones científicas, con fines de descubrir una cura para el olor corporal y oral sistémico y aumentar la conciencia social de este padecimiento. Además de ser una sociedad registrada en los Estados Unidos, MEBO Research está registrada en Inglaterra y Gales como una compañía no lucrativa (ONL) y limitada por guarantía aspirando ser una organización de beneficencia con beneficios de exención fiscal.

MEBO es una Organización Miembro de NORD, la Organización Nacional Estadounidense de Enfermedades Raras. También es una Organización Miembro de EURORDIS, una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras. Algunos de los Directores de MEBO desempeñan las funciones de moderadores de la Comunidad de Trimetilaminuria en RareConnect.org, una colaboración de NORD y EURORDIS. MEBO está registrada como una organización de pacientes con Orphanet y figura en el listado de Genetic Alliance.

jueves, 2 de diciembre de 2010

Sobre la Trimetilaminuria Primaria y Secundaria

La Trimetilaminuria (TMAU) es la única condición sistemática de olor corporal reconocida y aceptada por la comunidad médica.

La trimetilaminuria Fue detectada en 1970 por un grupo de médicos en Colorado quien examinaba a un niño con otros problemas de salud. Algunas veces, el niño tenía olor a pescado. Se le hizo análisis de orina y descubrieron niveles altos de trimetilamina. Todavía hoy hacen pruebas de TMAU en la Universidad de Colorado, Denver. Pocos laboratorios ofrecen pruebas de TMAU. En USA, también han hecho pruebas de TMAU en HBRI, San Diego y en el Hospital de Niños de Arkansas, al igual que pruebas de olor corporal en el centro de “Monell Chemistry Senses” en Filadelfia. Una lista de laboratorios internacionales esta al final de estas páginas.

La Trimetilaminuria Primaria (TMAU1) es un trastorno metabólico genético heredado de manera recesiva. Los padres de una persona afectada son portadores y llevan un allele mutante. Los heterozygotes o portadores no tienen síntomas. TMAU está determinada por análisis de mutaciones DNA del gene FMO3 indicando una deficiencia en la enzima metabólica FMO3 producida en el hígado. TMAU es un trastorno recesivo lo que quiere decir que cada padre de la persona afectada es portador de una allele mutante con o sin síntomas, aunque con síntomas leves u ocasionales puede suceder en personas portadoras de mutaciones FMO3. Esta deficiencia de FMO3 resulta en una función ineficaz de FMO3 y no puede procesar químicamente la TMA lo que causa un olor a pescado podrido, también no puede procesar compuestos que contienen nitrógeno, azufre o fosforo.

Síntomas que normalmente aparecen desde el nacimiento y pueden empeorar durante la adolescencia. En mujeres, síntomas son más severos justo antes o durante la menstruación, después de tomar pastillas anticonceptivas, y alrededor de la menopausia. Se cree que hay dos tipos de TMAU primaria: tipo severo y leve. El tipo severo es el tipo académico de TMAU, donde una persona tiene dos copias mutantes de FMO3 y tiene funcionamiento muy bajo. Ahora se acepta que una forma más leve existe y estas formas normalmente tienen variantes o copias de FMO3 polimorfo que tienen un funcionamiento más alto pero por debajo de lo normal. Se estima que la TMAU severa no es más alta que 1 en 5000, lo que en USA significa que se estima una TMAU severa de aproximadamente 60,000. Se cree que el número de casos leves es mucho más alto. TMAU primaria generalmente quiere decir deficiencia de FMO3, aunque hay casos donde las variantes FMO3 pueden metabolizar ciertos tipos de FMO3 sustratos pero otros no. En los análisis de orina de la TMAU, la parte principal que tiene que ver con la TMAU primaria, es el nivel de TMAO (oxido - trimetilamina).

La Trimetilamina (TMA) es una sustancia química creada en los intestinos por alguna bacteria en el colon durante el proceso digestivo de comida que contiene colina. Es una sustancia química que se encuentra en el marisco, tiburones y rayas, moluscos y crustáceos y es el principal olor que caracteriza al pescado podrido. TMA es normalmente transportado por el hígado para ser descompuesto en TMAO no oloroso por la enzima metabólica que contiene flavina FMO3 cuando se produce en el hígado.

Las dos TMAO y TMA son normalmente desechadas en la orina. Aunque cuando hay deficiencia de FMO3 cuando hay una condición recesiva que resulta en una mutación de FMO3, entonces TMA no se oxida y como consecuencia se queda en un estado oloroso. Con tiempo, esta materia química se va acumulando en el cuerpo más tiempo y causando un olor fuerte y ofensivo que sale del cuerpo por cada poro, aliento, orina y fluidos reproductores.

La Trimetilaminuria Secundaria (TMAU2) es una forma adquirida de TMAU causada por una sobreproducción de TMA en la flora de los intestinos en un paciente con FMO3 normal (por ejemplo que no tenga una deficiencia de FMO3). Expertos creen que TMAU2 de sobreproducción de TMA por el crecimiento bacteriano en los intestinos puede ser sufrida por muchos años pero si la terapia correcta de antibióticos es aplicada, puede ser curado erradicando la bacteria responsable. TMAU secundaria o TMAU2 ha sido reconocida por muchos años, especialmente en UK, aunque la mayoría del interés en TMAU ha sido en el trastorno heredado metabólico de deficiencia FMO3, TMAU1. Ambas TMAU1 y TMAU2 pueden ser controladas con terapia periódica de antibióticos y con dieta de colina restringida en huevos, hígado, legumbres, carne, y comida rica en TMA (pescado). Los efectos olorosos de TMA pueden ser reducidos con carbón activado o con tabletas de clorofila de cobre para absorber TMA en los intestinos y el uso de cremas corporales PH5 para neutralizar TMA en el sudor.


María de la Torre
Presidente y Directora Ejecutiva

tmautests@meboresearch.org


Original en inglés
Traducido por:

María Otaola
Autora del Blog




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