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halitosis researchEste es el blog de MEBO Research, una Organización Beneficencia sin ánimo de lucro, en los Estados Unidos, fundada por personas afectadas y abogadoras de pruebas clínicas e investigaciones científicas, con fines de descubrir una cura para el olor corporal sistémico y aumentar la conciencia social de este padecimiento. Además de ser una sociedad registrada en los EEUU, MEBO Research está registrada en Inglaterra y Gales como una compañía no lucrativa (ONL) y limitada por guarantía aspirando ser una organización de beneficencia con beneficios de exención fiscal.

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Este es el blog de MEBO Research, una Organización Beneficencia sin ánimo de lucro, en los Estados Unidos, fundada por personas afectadas y abogadoras de pruebas clínicas e investigaciones científicas, con fines de descubrir una cura para el olor corporal sistémico y aumentar la conciencia social de este padecimiento. Además de ser una sociedad registrada en los EEUU, MEBO Research está registrada en Inglaterra y Gales como una compañía no lucrativa (ONL) y limitada por guarantía aspirando ser una organización de beneficencia con beneficios de exención fiscal.

MEBO es una Organización Miembro de NORD, la Organización Nacional Estadounidense de Enfermedades Raras. También es una Organización Miembro de EURORDIS, una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras. Algunos de los Directores de MEBO desempeñan las funciones de moderadores de la Comunidad de Trimetilaminuria en RareConnect.org, una colaboración de NORD y EURORDIS. MEBO está registrada como una organización de pacientes con Orphanet y figura en el listado de Genetic Alliance.

viernes, 31 de agosto de 2012

NOTICIAS ACERCA DE LA INVESTIGACIÓN SOBRE TRIMETILAMINURIA EN EL CENTRO MONELL

Como anunciábamos en la versión inglesa de este blog en enero, la Organización Nacional de Enfermedades Raras Estadounidense (NORD) otorgó un fondo de 36.000 dólares al Centro Monell de Filadelfia (EEUU) para la realización de un estudio sobre Trimetilaminuria. Este fondo fue recaudado con donaciones de afectados de todo el mundo.



Se espera que el estudio finalice en diciembre del 2012, pero el Centro Monell nos ha informado sobre como se está desarrollando hasta ahora el estudio. Éste se basa en una exploración de exomas – se examinan los genotipos de los afectados, todos los genes que codifican proteínas. Los expertos trabajando en este proyecto están secuenciando exhaustivamente las muestras de los participantes.

Además de esto, se está evaluando la historia clínica y los datos sobre la progresión de la enfermedad de algunos de los participantes, para corroborar los resultados.

Este proyecto de investigación parece estar desvelando información...sobre los genes involucrados en esta enfermedad, el metabolismo de la trimetilamina y de la colina, la importancia de la flora intestinal y sobre la enfermedad cardiovascular.
La muestra del estudio está constituida por 23 participantes, cuyo fenotipo se conoce tras la realización de las pruebas de trimetilaminuria.

Este proyecto de investigación parece estar desvelando información no sólo acerca del síntoma principal, el mal olor sistémico, sino además sobre los genes involucrados en esta enfermedad, el metabolismo de la trimetilamina y de la colina, la importancia de la flora intestinal y sobre la enfermedad cardiovascular.

Uno de los hallazgos más significativos hasta ahora es la confirmación de que la variedad de olores y síntomas relacionados descritos por los afectados, puede que no esté totalmente ligada al espectro de genotipos de la enzima FMO3 únicamente. Podría haber diferencias individuales en otros genes ligados al metabolismo de la colina que resultarían en un exceso de trimetilamina. (Hay otros genes involucrados, probablemente deleciones y mutaciones todavía por descubrir en genes conocidos y en aquellos todavía no identificados. Así que aquellos que no tengan muchas respuestas de momento, no deberían desesperar ya que los resultados de este estudio podrían llegar a explicar sus casos).

Les rogamos que mantengan la esperanza, porque gracias al trabajo de nuestra comunidad estamos avanzando mucho y consiguiendo muchas metas, siendo un buen ejemplo este estudio. Nos queda mucho camino por recorrer, pero conseguiremos nuestros objetivos.

Por último recordarles que cualquier ayuda que puedan ofrecernos es muy bienvenida y necesaria, porque los logros que se están consiguiendo son el resultado del esfuerzo comunitario.

halitosis research
María de la Torre
Fundadora y Directora Ejecutiva

Una organización benéfica
www.meboresearch.org
maria.delatorre@meboresearch.org
MEBO's Blog (English)
El Blog de MEBO (español)

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