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Este es el blog de MEBO Research, una Organización Beneficencia sin ánimo de lucro, en los Estados Unidos, fundada por personas afectadas y abogadoras de pruebas clínicas e investigaciones científicas, con fines de descubrir una cura para el olor corporal y oral sistémico y aumentar la conciencia social de este padecimiento. Además de ser una sociedad registrada en los Estados Unidos, MEBO Research está registrada en Inglaterra y Gales como una compañía no lucrativa (ONL) y limitada por guarantía aspirando ser una organización de beneficencia con beneficios de exención fiscal.

MEBO es una Organización Miembro de NORD, la Organización Nacional Estadounidense de Enfermedades Raras. También es una Organización Miembro de EURORDIS, una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras. Algunos de los Directores de MEBO desempeñan las funciones de moderadores de la Comunidad de Trimetilaminuria en RareConnect.org, una colaboración de NORD y EURORDIS. MEBO está registrada como una organización de pacientes con Orphanet y figura en el listado de Genetic Alliance.

miércoles, 23 de abril de 2014

Trimetilaminuria congénita, adquirida y transitoria

La trimetilaminuria (TMAU) congénita también conocida como TMA congénita, TMAU congénita, o TMAU Primaria (TMAU1), es el resultado de una mutación en el ADN que produce una deficiencia en la producción de la enzima metabólica FMO3 (flavina monooxigenasa), la cual es responsable por el metabolismo de la química olorosa, trimetilamina (TMA). Esta enzima es la encargada de agregarle un compuesto de oxígeno a la TMA para convertirla en un compuesto que no es oloroso, la trimetilamina-N-óxido.

En el caso de TMAU1, al existir una deficiencia de la enzima metabólica, FMO3, se queda la TMA en su estado oloroso sin ser oxigenada. A su vez, los órganos de limpieza del cuerpo hacen todo lo posible por eliminar la TMA, ya que no es normal tener un nivel alto de esta química en el cuerpo. Por lo tanto, los riñones la eliminan en la orina, y por eso una de las pruebas de TMAU se efectúa con orina. También la TMA se elimina en el aliento a través del intercambio gaseosos en los alvéolos pulmonares, y en la piel con el sudor y grasa. Además la TMA elevada se encuentra en las membranas mucosas del cuerpo, como en la saliva, vagina, etc.

Además de la TMAU Primaria, existe la trimetilaminuria transitoria de la niñez, producida por el desarrollo lento de la FMO3 y agravado por la leche maternizada (formula de bebés) alta en colina. Según se desarrolla el niño, se resuelve este problema naturalmente.

La “trimetilaminuria adquirida,” también conocida como “TMA (o TMAU) Secundaria (TMAU2), se trata de cualquier otra causa de un nivel alto de TMA en la sangre aun cuando no exista una mutación en el ADN. Ejemplos de casos de TMAU2 son lo siguientes:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1103/#trimethylaminuria.Differential_Diagnosis

1. Sobre crecimiento de bacteria en el intestino que produce TMA con el consumo de colina,
2. Hepatitis
3. Durante la menstruación
4. Ciertas enfermedades como cirrosis del hígado
5. Uremia
6. Infección del tracto urinario
7. Vaginosis bacteriana
8. Enfermedad del riñón
9. Cáncer cervical
10. Gingivitis.

Por este motivo, es importante consultar con un médico para descartar muchas de estas causas, aunque él o ella no conozcan de TMAU.

María de la Torre
Fundadora y Directora Ejecutiva

Organización Benéfica
www.meboresearch.org
www.brasil.meboresearch.org
maria.delatorre@meboresearch.org
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