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Este es el blog de MEBO Research, una Organización Beneficencia sin ánimo de lucro, en los Estados Unidos, fundada por personas afectadas y abogadoras de pruebas clínicas e investigaciones científicas, con fines de descubrir una cura para el olor corporal sistémico y aumentar la conciencia social de este padecimiento. Además de ser una sociedad registrada en los EEUU, MEBO Research está registrada en Inglaterra y Gales como una compañía no lucrativa (ONL) y limitada por guarantía aspirando ser una organización de beneficencia con beneficios de exención fiscal.

MEBO es una Organización Miembro de NORD, la Organización Nacional Estadounidense de Enfermedades Raras. También es una Organización Miembro de EURORDIS, una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras. Algunos de los Directores de MEBO desempeñan las funciones de moderadores de la Comunidad de Trimetilaminuria en RareConnect.org, una colaboración de NORD y EURORDIS. MEBO está registrada como una organización de pacientes con Orphanet y figura en el listado de Genetic Alliance.

viernes, 14 de abril de 2017

Más genes que FMO3 contribuyen a Trimetilaminuria Primaria

En la investigación que se llevó a cabo en Monell Chemical Senses Center in Filadelfia, “Análisis genético sobre la deficiencia metabólica de trimetilamina (TMA) con secuenciación completa del exoma,” se descubre mutaciones en tres genes, PYROXD2, CP, y TXNDC2 además del gene FMO3 que contribuyen a la Trimetilaminuria Primaria (TMAU1). Esta investigación fue financiada por un fondo de $26,000/dólares estadounidenses recaudado por personas que padecen de TMAU.

A pesar de la presentación sensorial o la genética del FMO3, la prueba de provocación de colina confirmará la acumulación de TMA como revelación de la presencia de este trastorno.
Los mismos científicos que opinaban que la manera más segura de saber si uno padece de TMAU1 era con la prueba genética, han cambiado de parecer a consecuencia de esta investigación, y ahora opinan que la prueba más precisa es la de provocación con colina porque posiblemente aún todavía no se han descubierto todos los genes involucrados, y las interacciones entre sí que pudieran contribuir a la TMAU1. Este estudio sugiere que los síntomas de TMAU1 pueden ser causados por la interacción entre varios genes, aun cuando la mutación sea menor en cada gene.

El Químico George Preti, PhD, comenta,

A pesar de la presentación sensorial o la genética del FMO3, la prueba de provocación de colina confirmará la acumulación de TMA como revelación de la presencia de este trastorno.
https://www.sciencedaily.com/releases/2017/02/170215084717.htm
En otras palabras, la prueba genética puede dar más resultados negativos falsos que la prueba de orina o sangre que midan los niveles de TMA y TMAO, y la proporción de ambos (TMA/TMAO).


Nuestros resultados sugieren que pudiera haber múltiple disfunciones de los genes y sus productos de proteína a través de esta secuencia metabólica que puede causar la acumulación de cantidades de TMA de importancia clínica.
http://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12881-017-0369-8
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5310055/


Variantes en genes además del FMO3 puede causar TMAU y los variantes genéticos identificados aquí [en este estudio] sirve como punto de partida para estudios futuros sobre el metabolismo dañado de TMA.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28196478

A través de los años se ha opinado que la prueba decisiva para la TMAU es la prueba genética, y tal vez será así cuando se descubran todos los otros genes involucrados en el trastordo genético de Trimetilaminuria Primaria. Se necesita más investigaciones para determinar el papel que los diferentes genes, individualmente o con sus interacciones entre sí, que pudieran tener para poder diagnosticar con certeza la Trimetilaminuria Primaria. Hasta ahora, esta prueba siempre se ha limitado exclusivamente en la búsqueda de mutaciones exclusivamente del gene FMO3, y por lo tanto, es muy probable que se haya dado muchos diagnosticos negativos falso para la Trimetilaminuria Primaria a través de los años.

Actualmente, cuando los resultados son positivo para la TMAU Primaria en las pruebas provocadas con alta dosis de colina, la recomendación que dan los laboratorios es que se lleve a cabo la prueba genética. Pero basado en este último estudio, los resultados han creado una duda con respecto a que si la prueba genética es completa, ya que la orientación ha sido exclusivamente con el análisis del gene FMO3, ignorando otros genes que posiblemente se necesiten incluir en la prueba, y las interacciones entre sí.

María

María de la Torre
Fundadora y Directora Ejecutiva

Organización Benéfica

Una Asociación Miembro de EURORDIS y NORD

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