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Organización Miembro de NORD, la Organización Nacional Estadounidense de Enfermedades Raras. También es una Organización Miembro de EURORDIS, una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras. Algunos de los Directores de MEBO desempeñan las funciones de moderadores de la Comunidad de Trimetilaminuria en RareConnect.org, una colaboración de NORD y EURORDIS. MEBO está registrada como una organización de pacientes con Orphanet y figura en el listado de Genetic Alliance.

viernes, 15 de junio de 2018

Carta Científica:TMAU, la dieta es importante

Aguilar-Shea AL. Síndrome del olor a pescado (Trimetilaminuria), la dieta es importante.
Rev Esp Nutr Hum Diet. 2016; 20(3): 254 - 257. doi: 10.14306/renhyd.20.3.200

El artículo anteriormente mencionado, 'Sindrome del olor a pescado (Trimetilaminuria), la dieta es importante,' presenta unas pautas sobre la dieta beneficiosa par a la trimetilaminuria (TMAU), y ofrece un cuestionario de alimentos como erramienta para identificar los alimentos que conducen los síntomas de olor.

La carta caracteriza el impacto sumamente negativo de esta enfermedad en el estado emocional y social del paciente,


La trimetilaminuria no tiene ningún efecto sobre el desarrollo psicomotor ni sobre el crecimiento, pero el mal olor puede tener un gran impacto en las relaciones sociales, pudiendo ocasionar baja autoestima, ansiedad, depresión e incluso intentos de suicidio por el rechazo que pueden sufrir en su entorno

Además, el mismo discute sobre los dos pasos para realizar el diagnóstico de TMAU,


El diagnóstico de trimetilaminuria se realiza en dos pasos. El primero consiste en objetivar el exceso de TMA y lo habitual es utilizar la Determinación bioquímica en orina del cociente TMANO / (TMA + TMANO), idealmente en dos ocasiones diferentes. Este cociente aparecerá disminuido en los pacientes con trimetilaminuria. En la literatura se han encontrado otros dos novedosos métodos alternativos, que también demuestran el exceso de TMA mediante el estudio del aliento7 y del análisis de orina mediante dilución de isótopos estables. Una vez confirmado el exceso de TMA se procede al estudio del genotipo molecular del gen FMO3 para detectar la mutación asociada a esta enfermedad, habiéndose descrito más de 30 variaciones.

Se le agradece a la Directora de Asuntos Mexicanos de MEBO, Maria Cristina, por llamar nuestra atención a esta publicación.

María

María de la Torre
Fundadora y Directora Ejecutiva

Organización Benéfica

maria.delatorre@meboresearch.com
www.meboresearch.org
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